- Almindelig fuld karyotype
- Array-CGH, som er en udvidet kromosomundersøgelse.
-
Abortus habitualis:
Der foretages almindelig fuld karyotype på både patienten og vir. Det er en blodprøve, der tages i blodprøvelaboratoriet. Parret skal medgives hver deres udfyldte rekvisitionsseddel, som kan udprintes på Klin Gen afd., RH´s hjemmeside. (4 ml Lithium-Heparinglas). Link til hjemmeside nedenfor. Blodprøven skal bestilles i Labka. -
Abortus spont./prov.:
Der foretages almindelig fuld katyotype, hvis særlige forhold gør sig gældende. Hvis der foreligger CVS eller amniocentese (AC) med abnormt svar forespørges patienten om tilladelse til gentagelse af denne på abortvæv. (Efter ønske fra Klin Gen afd., RH, som led i kvalitetskontrol. RH betaler.) Der ønskes placentarvæv eller fosterdele - Indikation/beskrivelse af fund, da prøver analyseres i henhold til denne
- Hvilken type væv, der er sendt
- Om der ønskes almindelig fuld karyotype eller array-CGH (array-CGH ønskes i praksis oftest kun på foetus mortuus, hvor der ikke tidligere er foretaget array-CGH)
|
| Hovedsiden | Vejledninger | Klik for nyeste version på VIP den viste er hentet 19-11-2024 |
|---|
Kromosombestemmelse - 04-09-2021
Målgrupper og anvendelsesområde
Definitioner
Fremgangsmåde
Ansvar og organisering
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Akkrediteringsstandarder
Bilag
Målgrupper og anvendelsesområde
Målgruppen er alle behandlende læger, sonografer, jordemødre, sygeplejersker og SOSU-assistenter, ansat i Gynækologisk/Obstetrisk afdeling, Hvidovre Hospital.
Definitioner
Undersøgelse af fosterets eller barnets kromosomer. Der skelnes mellem 2 undersøgelser:
Fremgangsmåde
Hyppigste indikationer
Hyppigste indikationer for kromosombestemmelse hos et foster er: Hvis patienten eller vir har kromosomsygdom, hvis parret tidligere har fået et barn med kromosomsygdom, hvis der ved nakkefoldscanning findes øget risiko for kromosomsygdom eller hvis der påvises misdannelse hos fosteret.
Visitationen og informationen af disse patienter/par foregår i Føtalmedicinsk klinik, afsnit 449, hvor der ligeledes foretages chorion villus biopsi (CVS) eller amniocentese (AC) til karyotypebestemmelse.
Øvrige indikationer
Foetus mortuus:
Kromosomundersøgelse foretages, hvis der er foretaget moderkage- eller fostervandsprøve med abnormt resultat, for at konfirmere dette. Gravide med foetus mortuus, som ikke tidligere i graviditeten har fået påvist kromosomfejl eller fået foretaget array-CGH, tilbydes array-CGH (udvidet kromosomundersøgelse).
Da det er vigtigt at sikre celler/væv til kromosomundersøgelse så hurtigt som muligt, kan det være indiceret at foretage AC før ppmed.
Såfremt der udføres AC forud for ppmed, skal der ikke tages vævsbiopsi efter ppmed.
Hvis der ikke er foretaget AC før ppmed, kan der tages vævsbiopsi efter ppmed. Velegnet væv er biopsi fra placenta, achillessenen eller huden. Der bør tages prøver fra mindst to forskellige typer væv.
Levende født barn
Ved behov for at konfirmere allerede kendt eller mistænkt kromosomfejl hos barnet tages navlesnorsblod fra placentadelen.
Materiale
Fostervand:
UL-læge, Afsnit 449 kontaktes mhp aftale om AC (hverdage).
Placenta:
Kun villusvæv, navlesnor og hinder har interesse. Opsamles så vidt muligt under sterile forhold. Lægges i specialglas indeholdende transportmedie.
Achillessene:
Huden over achillessenen deles og så stort et stykke af achillessenen fridissekeres ved hjælp af steril engangskniv og pincet. Lægges i specialglas indeholdende transportmedie.
Hudbiopsi:
Biopsien udføres med sterile instrumenter. Passende stykke vil være 2 x 5 mm -aldrig mindre!! CAVE JOD.
Blod:
Blodprøve tages i blodprøveambulatoriet, Afsnit 130. Patienten medgives udfyldt rekvisitionsseddel, som kan udprintes på Klin Gen afd., RH´s hjemmeside. (4 ml Lithium-Heparinglas). Link til hjemmeside nedenfor.
Blodprøven skal bestilles i Labka. På nyfødte tages navlesnorsblod fra placentadelen. 2 ml er nok. Blodet skal i et Lithium-Heparinglas, som findes på Fødegangen. Blodprøven sendes til Kromosomlab, RH sammen med rekvisitionsseddel (den samme som anvendes til voksne personer).
Efter vævsudtagelse:
Alt væv skal efter udtagningen overføres direkte og sterilt til specialglas med transportmedie og sendes samme dag eller næstkommende hverdag i dagtid med posten eller taxa til Kromosomlaboratoriet på RH. Forsendelsen kan kun ske på hverdage, hvor der er personale i Kromosomlab, der kan tage imod prøven. Kromosomlab, RH orienteres om, at de vil modtage prøven.
NB Der skal medfølge rekvisitionsseddel, som påføres
Opbevaring indtil forsendelsen, skal ske i køleskab (4 gr C). I stedet for medium kan helt undtagelsesvis sterilt fysiologisk saltvand benyttes.
Biopsier må ikke nedfryses, da levende celler er en forudsætning for, at prøvematerialet kan anvendes til vævsdyrkning.
NB Medieglassene findes i fryseren på afsnit 449 og 537 samt i fryseren på Fødegangen. De har begrænset holdbarhed: ca. 3 mdr. ved minus 20 gr C og ca. l md. ved + 4 gr C. De er mærket med udløbsdato.
Nye vævsmedieglas rekvireres fra: Kromosomlaboratoriet, Rigshospitalet. Telefon 35 45 40 51.
Ansvar og organisering
Afdelingsledelsen har ansvaret for at instruksen er tilgængelig for alle medarbejdere.
Behandlende læger, jordemødre, sygeplejerske og SOSU-assistenter har ansvaret for at kende og anvende instruksen.
Referencer, lovgivning og faglig evidens samt links hertil
Interessante links:
Genetics & IVF Institute" Stor amerikansk hjemeside med oplysninger om fertilitetsprobelmer samt behandling heraf
Online Mendelian Inheritance in Man Johns Hopkins University, et nyttig genetisk informationscenter
Down Syndrom
diagnose ved ultralydsskanning ved Joe Woo
Akkrediteringsstandarder
Bilag